Những điều cha mẹ cần biết về bệnh rối loạn chuyển hóa ở trẻ em

1. Bệnh rối loạn chuyển hóa ở trẻ em là như thế nào?

Bệnh rối loạn chuyển hóa ở trẻ em là bệnh xảy ra khi trẻ bị thiếu hụt protein, enzyme hoặc các yếu tố đồng vận trong quá trình chuyển hóa axit béo, axit hữu cơ và các axit amin. Những thiếu hụt này làm thay đổi chu trình tổng hợp hoặc thoái hóa các chất trong cơ thể của trẻ. Hậu quả là gây ngộ độc tế bào, suy giảm chức năng các cơ quan và thậm chí là tử vong cho trẻ.

Do đó, việc phát hiện sớm và điều trị kịp thời bệnh rối loạn chuyển hóa ở trẻ em có ý nghĩa vô cùng quan trọng. Cha mẹ cần chú ý đến các triệu chứng bất thường và mau chóng đưa bé đến bệnh viện để được kiểm tra và điều trị khi nghi ngờ trẻ bị rối loạn chuyển hóa.

Bệnh rối loạn chuyển hóa ở trẻ em xảy ra khi trẻ bị thiếu hụt protein, enzyme để chuyển hóa axit amin, axit béo, axit hữu cơ

2. Các bệnh rối loạn chuyển hóa thường gặp ở trẻ

Có rất nhiều loại rối loạn chuyển hóa ở trẻ em, tuy nhiên dưới đây là 4 nhóm rối loạn thường gặp nhất:

- Rối loạn chuyển hoá axit amin: Là tình trạng enzyme không thể tổng hợp và phân giải, hấp thu axit amin từ thực phẩm có chứa protein như cá, sữa, trứng, thịt gà, thịt bò,... Sự rối loạn này khiến cho protein chưa chuyển hóa tích tụ trong tế bào và hình thành các chất bất thường gây bệnh ở trẻ.

- Rối loạn chuyển hóa axit hữu cơ: Đây là tình trạng rối loạn gây ảnh hưởng đến khả năng sử dụng amino acid, khả năng tổng hợp và sử dụng ketone trong cơ thể. Khi sử dụng vitamin, chất đạm, chất bột đường trong thực phẩm, trẻ có thể sẽ xuất hiện các triệu chứng nghiêm trọng. 

- Rối loạn chuyển hoá axit béo: Thông thường, cơ thể chuyển hóa  glucose từ tinh bột và đường thành năng lượng phục vụ cho các hoạt động sống của con người. Khi thiếu hụt nguồn năng lượng này thì cơ thể cần sử dụng năng lượng dự trữ từ chất béo. Ở trẻ mắc rối loạn chuyển hóa axit béo, cơ thể không thể sử dụng nguồn chất béo để sản sinh năng lượng để phục vụ hoạt động sống.

- Rối loạn chuyển hoá carbonhydrat: Rối loạn chuyển hoá carbonhydrat là tình trạng dư thừa galactose trong máu. Các phân tử đường bị phá vỡ gây ra các triệu chứng vàng da, nôn mửa, gan to rất nguy hiểm ở trẻ.

Có 4 nhóm bệnh rối loạn chuyển hóa thường gặp ở trẻ là rối loạn axit béo, axit hữu cơ, axit amin và carbonhydrat 

3. Nguyên nhân gây rối loạn chuyển hóa ở trẻ

Enzyme, hormone, receptor, protein vận chuyển cùng các yếu tố đồng vận khác đóng vai trò quan trọng trong việc chuyển hóa protein, carbohydrate và lipid trong thức ăn thành năng lượng nuôi dưỡng cơ thể. Khi các chất này bị thiếu hụt hoặc rối loạn do đột biến các gen liên quan đến quá trình chuyển hóa sẽ dẫn tới tình trạng rối loạn chuyển hóa ở trẻ em. 

Một số yếu tố làm tăng nguy cơ mắc bệnh rối loạn chuyển hóa ở trẻ em có thể kể đến như:

- Thai phụ có tiền sử sinh con bị rối loạn chuyển hóa bẩm sinh.

- Cha, mẹ hoặc cả 2 mang gen mắc bệnh.

- Gia đình có tiền sử mắc bệnh.

4. Triệu chứng rối loạn chuyển hóa ở trẻ

Theo các chuyên gia, rối loạn chuyển hóa thường xuất hiện ở trẻ sơ sinh và trẻ dưới 12 tháng tuổi. Triệu chứng của bệnh tùy thuộc vào loại rối loạn chuyển hóa và mức độ nặng, nhẹ. Đôi khi trẻ không có triệu chứng nào đặc biệt cho đến khi trẻ hấp thu chất dinh dưỡng từ bên ngoài. Dưới đây là một vài triệu chứng điển hình của bệnh rối loạn chuyển hóa ở trẻ em:

- Chán ăn, bỏ bú, mệt mỏi

- Ngưng thở hoặc thở gấp.

- Đau bụng, bụng phình to.

- Nước tiểu, nước bọt, mồ hôi, hơi thở có mùi hôi khó chịu.

- Sốt, vàng da.

- Sụt cân, chậm phát triển.

- Tiêu chảy, mất nước.

Quấy khóc, bỏ bú, sốt, bụng phình to là những biểu hiện có thể xảy ra khi trẻ bị rối loạn chuyển hóa 

5. Phương pháp điều trị rối loạn chuyển hóa ở trẻ em

Bệnh lý này liên quan đến các yếu tố di truyền và gen và hiện nay vẫn chưa có cách điều trị triệt để. Do đó, mục đích điều trị đều hướng đến là hạn chế sự phát triển của bệnh, giảm triệu chứng ảnh hưởng của bệnh đến trẻ. Tùy vào từng loại rối loạn chuyển hóa, mức độ bệnh mà bác sĩ sẽ cân nhắc chỉ định phương pháp điều trị khác nhau như:

- Xây dựng chế độ dinh dưỡng phù hợp với thể trạng của trẻ, tránh sử dụng thực phẩm cơ thể trẻ không dung nạp haowjc không chuyển hóa được.

- Bổ sung các loại vitamin và khoáng chất thiết yếu nhằm tăng sức đề kháng cho cơ thể.

- Cho trẻ khám sức khỏe định kỳ để theo dõi các chỉ số trong cơ thể, theo dõi tình trạng bệnh.

- Sử dụng gen hoặc vật liệu biến đổi gen.

- Ghép tủy, ghép tế bào gốc.

- Cho trẻ sử dụng thuốc hỗ trợ chức năng của enzyme.

6. Cách phòng tránh bệnh rối loạn chuyển hóa ở trẻ em

Như đã đề cập ở trên, rối loạn chuyển hóa ở trẻ nhỏ là bệnh di truyền do sự biến đổi gen, vì thế không có cách phòng tránh bệnh hoàn toàn. Dù vậy, một số lưu ý sau có thể làm giảm khả năng sinh con mắc bệnh rối loạn chuyển hóa:

- Không kết hôn cận huyết.

- Khám sức khỏe định kỳ.

- Kiểm tra di truyền trước hôn nhân.

- Chẩn đoán sàng lọc trước sinh.

- Sàng lọc sơ sinh cho trẻ mới chào đời.

Thực hiện sàng lọc sơ sinh cho trẻ mới chào đời để tầm soát, phòng bệnh rối loạn chuyển hóa 

Bệnh rối loạn chuyển hóa ở trẻ em không phổ biến nhưng đặc biệt nguy hiểm. Vì thế các chuyên gia khuyến cáo, cha mẹ nên sàng lọc trước sinh, kiểm tra di truyền cũng như sàng lọc sơ sinh cho trẻ mới sinh để hạn chế tối đa bệnh lý này. Bên cạnh đó, cha mẹ cần thường xuyên theo dõi tình trạng của trẻ để chủ động bảo vệ sức khỏe cho bé, phát hiện sớm triệu chứng để có cách điều trị phù hợp. Nếu có nhu cầu tham khảo các sản phẩm bảo vệ sức khỏe, bổ sung dinh dưỡng cho trẻ khỏe mạnh, bố mẹ hãy ghé thăm siêu thị Nhật Bản Japana nhé!